JR > ABCG2
Quick Filter: | |||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
nt change | aa change | Location | hg19 | hg38 | rsNum | ||||
c.2T>C | Exon 2 | chr4:89061146 | chr4:88139994 | rs765550029 | |||||
c.34G>A | p.Val12Met | Exon 2 | chr4:89061114 | chr4:88139962 | rs2231137 | ||||
c.187_197delATATTATCGAA | p.Ile63Tyrfs* | Exon 2 | chr4:89060951 | chr4:88139799 | rs565722112 | ||||
c.244_245insC | p.Thr82Hisfs* | Exon 3 | chr4:89053746 | chr4:88132594 | |||||
c.263+1G>A | Intron 3 | chr4:89053727 | chr4:88132575 | rs767710822 | |||||
c.289A>T | p.Lys97Ter | Exon 4 | chr4:89053044 | chr4:88131892 | rs1316542758 | ||||
c.337C>T | p.Arg113Ter | Exon 4 | chr4:89052996 | chr4:88131844 | rs201121511 | ||||
c.376C>T | p.Gln126Ter | Exon 4 | chr4:89052957 | chr4:88131805 | rs72552713 | ||||
c.421C>A | p.Gln141Lys | Exon 5 | chr4:89052323 | chr4:88131171 | rs2231142 | ||||
c.420_421insA | p.Gln141Thrfs*16 | Exon 5 | chr4:89052323 | chr4:88131171 | |||||
c.439C>T | p.Arg147Trp | Exon 5 | chr4:89052305 | chr4:88131153 | rs372192400 | ||||
c.440G>A | Exon 5 | chr4:89052304 | chr4:88131152 | ||||||
c.455T>C | Exon 5 | chr4:89052289 | chr4:88131137 | ||||||
c.458C>T | Exon 5 | chr4:89052286 | chr4:88131134 | ||||||
c.542_543insA | p.Phe182Valfs* | Exon 6 | chr4:89042933 | chr4:88121781 | rs1445054262 | ||||
c.565_566delGG | p.Gly189fs | Exon 6 | chr4:89042910 | chr4:88121758 | |||||
c.706C>T | p.Arg236Ter | Exon 7 | chr4:89039396 | chr4:88118244 | rs140207606 | ||||
c.730C>T | p.Gln244Ter | Exon 7 | chr4:89039372 | chr4:88118220 | |||||
c.736C>T | p.Arg246Ter | Exon 7 | chr4:89039366 | chr4:88118214 | rs200190472 | ||||
c.784G>T | p.Gly262Ter | Exon 7 | chr4:89039318 | chr4:88118166 | rs200473953 | ||||
c.791_792delTT | p.Leu264Hisfs* | Exon 7 | chr4:89039310 | chr4:88118158 | rs387906870 | ||||
c.875_878dupACTT | p.Phe293Leufs* | Exon 8 | chr4:89036174 | chr4:88115022 | |||||
c.986_987delTA | p.Ile329Argfs*19 | Exon 9 | chr4:89034662 | chr4:88113510 | rs781465213 | ||||
c.1017_1019delCTC | p.Ser340del | Exon 9 | chr4:89034630 | chr4:88113478 | |||||
c.1111_1112delAC | p.Thr371Leufs* | Exon 9 | chr4:89034537 | chr4:88113385 | rs387906869 | ||||
c.1384G>A | Exon 12 | chr4:89020584 | chr4:88099432 | ||||||
c.1515delC | p.Ala506fs | Exon 13 | chr4:89018737 | chr4:88097585 | rs868217328 | ||||
c.1591C>T | p.Gln531Ter | Exon 13 | chr4:89018661 | chr4:88097509 | rs201584210 | ||||
c.1714A>C | Exon 14 | chr4:89016695 | chr4:88095543 | ||||||
c.1723C>T | p.Arg575Ter | Exon 14 | chr4:89016686 | chr4:88095534 | rs548254708 | ||||
c.1789_1790insT | p.Ala597fs | Exon 15 | chr4:89015759 | chr4:88094607 | |||||
c.1819T>C | Exon 16 | chr4:89015730 | chr4:88094578 | ||||||
c.1820+1G>A | Intron 15 | chr4:89015728 | chr4:88094576 | ||||||
c.1841T>G | Exon 16 | chr4:89013513 | chr4:88092361 | ||||||
c.1858G>A | p.Asp620Asn | Exon 16 | chr4:89013496 | chr4:88092344 | rs34783571 |
ATP binding cassette subfamily G member 2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Chromosome: | chr4 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand: | - | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic ref.: | NG_032067.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcript ref.: | NM_004827.2 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein ref.: | NP_001244315.1 NP_004818.2 XP_005263412.1 XP_011530722.1 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez GeneID: | 9429 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uniprot ID: | Q9UNQ0 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Further links: | GTEx Portal, gnomAD | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hg19: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hg38: |
|
|||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
|