LAN > ABCB6
Quick Filter: | |||||||||
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nt change | aa change | Location | hg19 | hg38 | rsNum | ||||
c.1A>C | Exon 1 | chr2:220083395 | chr2:219218673 | rs770340675 | |||||
c.20A>G | p.Tyr7Cys | Exon 1 | chr2:220083376 | chr2:219218654 | rs1401023454 | ||||
c.55A>T | Exon 1 | chr2:220083341 | chr2:219218619 | ||||||
c.85_87delTTC | p.Phe29del | Exon 1 | chr2:220083309 | chr2:219218587 | rs748337351 | ||||
c.197_198insG | p.Ala66Glyfs* | Exon 1 | chr2:220083198 | chr2:219218476 | |||||
c.295_296insG | Exon 1 | chr2:220083100 | chr2:219218378 | ||||||
c.296_301insG | p.Ala101Glyfs*61 | Exon 2 | chr2:220083095 | chr2:219218373 | |||||
c.317A>G | p.Tyr106Cys | Exon 1 | chr2:220083079 | chr2:219218357 | rs377474593 | ||||
c.376delG | p.Val126fs* | Exon 1 | chr2:220083020 | chr2:219218298 | rs377591749 | ||||
c.403C>A | p.Arg135Ser | Exon 1 | chr2:220082993 | chr2:219218271 | rs202232534 | ||||
c.459delC | p.Leu154Serfs*97 | Exon 1 | chr2:220082937 | chr2:219218215 | rs755723161 | ||||
c.574C>T | p.Arg192Trp | Exon 2 | chr2:220082505 | chr2:219217783 | rs149202834 | ||||
c.717G>A | p.Gln239Ter | Exon 3 | chr2:220081525 | chr2:219216803 | rs148458820 | ||||
c.718C>T | p.Arg240Ter | Exon 3 | chr2:220081524 | chr2:219216802 | rs766607263 | ||||
c.826C>T | p.Arg276Trp | Exon 3 | chr2:220081416 | chr2:219216694 | rs57467915 | ||||
c.827G>A | p.Arg276Glu | Exon 3 | chr2:220081415 | chr2:219216693 | rs200125320 | ||||
c.IVS3-2A>G | Intron 3 | chr2:220081189 | chr2:219216467 | ||||||
c.869-2A>G | Intron None | chr2:220081189 | chr2:219216467 | ||||||
c.881_884delCTGA | p.Thr294Argfs*31 | Exon 4 | chr2:220081172 | chr2:219216450 | |||||
c.953_956delGTGG | p.Gly318fsTer | Exon 4 | chr2:220081100 | chr2:219216378 | rs755885095 | ||||
c.971-1G>A | Intron 4 | chr2:220080903 | chr2:219216181 | rs1450661565 | |||||
c.1028G>A | p.Arg343Gln | Exon 5 | chr2:220080845 | chr2:219216123 | rs60322991 | ||||
c.1118_1124delCGGATCG | p.Ala373Glyfs*47 | Exon 6 | chr2:220080749 | chr2:219216027 | |||||
c.1199_1210delTTGGCATCATCT | p.Ile400_Gly401_Ile402_Ile403_Tyr404delinsAsn | Exon 6 | chr2:220079749 | chr2:219215027 | |||||
c.1236G>A | p.Trp412Ter | Exon 6 | chr2:220079723 | chr2:219215001 | rs772387819 | ||||
c.1533_1543dupCGGCTCCCTGC | p.Leu515fs* | Exon 9 | chr2:220078583 | chr2:219213861 | rs772078524 | ||||
c.1558_1559insT | p.Val520fs* | Exon 9 | chr2:220078567 | chr2:219213845 | |||||
c.1617delG | p.Gly539Hisfs*15 | Exon 10 | chr2:220078350 | chr2:219213628 | rs769584110 | ||||
c.1656-1G>A | Intron 9 | chr2:220078225 | chr2:219213503 | ||||||
c.1690_1691delAT | p.Met564fs* | Exon 11 | chr2:220078189 | chr2:219213467 | rs387906908 | ||||
c.1709_1710delAG | p.Glu570fs* | Exon 11 | chr2:220078170 | chr2:219213448 | rs867157424 | ||||
c.1762G>A | p.Gly588Ser | Exon 12 | chr2:220078006 | chr2:219213284 | rs145526996 | ||||
c.1825G>A | p.Val609Met | Exon 13 | chr2:220077768 | chr2:219213046 | rs374541848 | ||||
c.1867delinsAACAGGTGA | p.Gly623fs* | Exon 14 | chr2:220077210 | chr2:219212488 | rs1033744512 | ||||
c.1912C>T | p.Arg638Cys | Exon 14 | chr2:220077165 | chr2:219212443 | rs761968111 | ||||
c.1942C>T | p.Arg648Ter | Exon 14 | chr2:220077135 | chr2:219212413 | rs376664522 | ||||
c.1985_1986delTC | p.Leu662fs* | Exon 15 | chr2:220075813 | chr2:219211091 | rs387906909 | ||||
c.2155C>T | p.Glu719Ter | Exon 16 | chr2:220075534 | chr2:219210812 | |||||
c.2206G>C | p.Ala736Pro | Exon 16 | chr2:220075483 | chr2:219210761 | rs1456564537 | ||||
c.2216G>A | p.Arg739His | Exon 16 | chr2:220075473 | chr2:219210751 | rs192931087 | ||||
c.2256+1G>A | Intron None | chr2:220075432 | chr2:219210710 | ||||||
c.IVS16+1G>A | Intron 16 | chr2:220075432 | chr2:219210710 | ||||||
c.2256+2T>G | Intron 16 | chr2:220075431 | chr2:219210709 | ||||||
c.2351+1G>A | Intron 17 | chr2:220075102 | chr2:219210380 | rs150574070 | |||||
c.2383_2385delCTC | p.Leu795del | Exon 18 | chr2:220074987 | chr2:219210265 |
ATP binding cassette subfamily B member 6 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Chromosome: | chr2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Strand: | - | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Genomic ref.: | NG_032110.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Transcript ref.: | NM_005689.2 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Protein ref.: | NP_005680.1 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Entrez GeneID: | 10058 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Uniprot ID: | Q9NP58 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
Further links: | GTEx Portal, gnomAD | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
hg19: |
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hg38: |
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